O. g. HSAN-Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung
Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 4 und 5, HSAN 4, 5 - NTRK1, NGFB
Klinische Symptomatik
Den HSAN-Typen gemeinsam ist der Verlust von Schmerz- und Temperaturempfinden in Kombination mit autonomen Störungen. Der HSAN Typ 4 ist darüber hinaus gekennzeichnet durch ungeklärte rekurrierende Fieberepisoden. Die Erkrankung ist in der Regel kongenital. Die Kinder haben eine weitgehende Analgesie und Thermanästhesie, so dass sie sich leicht verletzen oder Verbrennungen erleiden, es besteht weiterhin eine Anhidrosis. Die Erkrankung wird dementsprechend auch als "Congenital Insensitvity to Pain with Anhidrosis (CIPA)" bezeichnet. Eine mentale Retardierung ist ebenfalls häufig gegeben.
Die HSAN 5 wurde nur selten beschrieben und überlappt sehr stark mit dem Typ 4. Die Symptome können bereits angeboren sein oder entwickeln sich in der frühen Kindheit. Dominierend ist auch hier der Verlust des Schmerz- und Temperaturempfindens an den Extremitäten bei normaler Tiefensensibilität. Akrale Ulzerationen und Frakturen sind die häufige Folge.
Genetik
Die HSAN 4 wird durch Mutationen des NTRK1-Gens für Neurotrophen Tyrosin Kinase Rezeptor Typ 1 auf Chromosom 1 (1q23.1) verursacht.
Die HSAN 5 wird durch Mutationen des NGFB-Gens für den Nerve Growth Factor Beta Untereinheit auf Chromosom 1 (1p13.1) verursacht. Die HSAN 4 und 5 werden autosomal rezessiv vererbt.
Häufigkeit
Selten
Diagnostik
Indikation
Methodik
Untersuchung der codierenden Exons sowie deren flankierende Bereiche auf Punktmutationen durch Sequenzierung.
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen