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Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie mit Katarakt (Demyelinisierend) - HYCCIN

Hypomyelinisierende Leukodystrophie mit congenitaler Katarakt, HCC

Klinische Symptomatik

Patienten mit HCC zeigen eine congenitale Katarakt, eine progrediente neurologische Beeinträchtigung sowie einen diffusen Mangel an Myelin, der sich mit bildgebenden Verfahren darstellen lässt. Am Ende des ersten Lebensjahres verlangsamt sich die bis dahin normale pyschomotorische Entwicklung. Eine Gehfähigkeit wird nur mit Unterstützung erlangt. Eine zunehmende pyramidale und cerebelläre Dysfunktion, evtl. mit Dysarthrie und Intentionstremor, geht mit Muskelschwäche und Muskelatrophie vorwiegend der unteren Extremitäten einher. Die mentale Retardierung reicht von mild bis mäßiggradig. Cortex und graue Substanz bleiben erhalten, während eine diffuse cerebrale Hypomyeliniserung in Erscheinung tritt. Neurophysiologisch tritt fast immer eine periphere Neuropathie auf. In einer N. suralis Biopsie zeigen sich ebenfalls eine Hypomyelinisierung sowie ein milder axonaler Verlust je nach Stadium der Erkrankung.

Genetik

Die Vererbung der HCC  erfolgt autosomal rezessiv. Das HYCCIN-Gen ist auf Chromosom 7 (7p15.3) lokalisiert und wird auch als downregulated by CTNNB1, protein A (DRCTNNB1A) bzw. family with sequence similarity 126, member A (FAM126A) bezeichnet.

Häufigkeit

selten

Diagnostik