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Lipidspeichererkrankung mit Myopathie - PNPLA2

NLSDM

Klinische Symptomatik

Charakteristisch für die Lipidspeichererkrankung mit Myopathie sind die Triglycerid-enthaltenden zytoplasmatischen Einschlüsse in Leukozyten und in anderen Geweben (Knochenmark, Haut, Muskel). Die Patienten zeigen multisystemische Lipidspeicherung und eine Myopathie. Seltener wurden kardiologische Komplikationen, Hepatomegalie und Diabetes beschrieben. 

Genetik

Neutral Lipid storage disease (NLSD) ohne Ichthyose aber mit milder Myopathie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im PNPLA2-Gen verursacht sein kann. Das Gen
PNPLA2 kodiert für die Adipose Triglycerid Lipase (ATGL).

Häufigkeit

Nicht bekannt

Diagnostik