V. a. MNGIE
MNGIE / Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie - ECGF1/TYMP
Klinische Symptomatik
Myoneurogastrointestinale Enzephalopathie oder mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalopathie (MNGIE) ist eine multisystemische Krankheit. Die klinischen Symptome manifestieren sich im Alter von 10-50 Jahren. Die Hauptsymptome sind Ptose, progressive externe Ophthalmoplegie, gastrointestinale Dysmotilität (oft Pseudoobstruktion), diffuse Leukoenzephalopathie, periphere Neuropathie und Myopathie. Patienten mit MNGIE zeigen oft Laktatazidose, Ragged Red Fasern, abnormale Mitochondrien und einen Atmungskettendefekt.
Genetik
MNGIE wird in den meisten Fällen von autosomal rezessiv vererbten Mutationen im ECGF1-Gen (Thymidin-Phosphorylase) verursacht. In einer Form von MNGIE ohne Leukoenzephalopathie wurden Mutationen im POLG1-Gen beschrieben.
Häufigkeit
Nicht bekannt
Diagnostik
Indikation
Methodik
1. Mutationsanalyse aller kodierenden Bereiche, angrenzender intronischer Bereiche, sowie der 5´und 3´ nicht translatierten Bereiche des ECGF1-Gens mittels DNA-Sequenzierung.
2. Mutationsanalyse aller kodierenden Bereiche, angrenzender intronischer Bereiche, sowie der 5´und 3´ nicht translatierten Bereiche des POLG1-Gens mittels DNA-Sequenzierung.
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
2 - 3 Wochen