O. g. Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung
Legius-Syndrom - SPRED1
Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom, NFLS
Klinische Symptomatik
Die Patienten mit einem Legius-Syndrom oder Neurofibromatose Typ 1-ähnlichem Syndrom (NFLS) zeigen einerseits die typischen Zeichen einer Neurofibromatose Typ 1 (multiple Café-au-lait Flecken, axillary freckling), andererseits aber auch eine Makrocephalie sowie faziale Dysmorphiezeichen, ähnlich einem Noonan Syndrom. Darüber hinaus wurden Lernschwierigkeiten oder Hyperaktivität beobachtet. Bislang wurden keine Neurofibrome oder zentralnervöse Tumore gefunden. Lipome, Lungenkrebs, Nierenkrebs der Kindheit oder Kolonadenome traten jedoch bei einigen Patienten auf. Die NFLS ist vor allem im Kindesalter als Differentialdiagnose zur klassischen Neurofibromatose Typ 1 anzusehen.
Genetik
Das ursächliche SPRED1-Gen liegt auf Chromosom 15 (15q13.2). SPRED1 gehört zur Sprouty/SPRED Proteinfamilie, die die Wachstumsfaktor-regulierte Aktivierung der MAP-Kinase Kaskade reguliert. SPRED1-Mutationen folgen einem autosomal dominanten Erbgang.
Häufigkeit
Nicht bekannt
Diagnostik
Indikation
Methodik
Alle Exons sowie deren flankierende Bereiche werden mittels DNA-Sequenzierung untersucht.
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 5 Wochen