zurück zur Liste

Infantile Epilepsie: Ohtahara-Syndrom - STXBP1

Synonym: Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst (EIEE)

Klinische Symptomatik

Das Ohtahara-Syndrom ist ein relativ seltenes, sich frühkindlich manifestierendes und schwer verlaufendes Epilepsiesyndrom. Epileptische Anfälle werden bei allen Patienten bereits in den ersten drei Lebensmonaten, meist sogar bereits in den ersten Lebenswochen beobachtet. Meist sind dies zunächst kurze, generalisierte tonische Anfälle (infantile Spasmen), die therapierefraktär sind. Einige Patienten können initial auch fokale  oder asymmetrische tonische Anfälle zeigen, Myoklonien sind eher selten. Charakteristisch ist im EEG das sog. „suppression-burst"- Muster. Typisch ist im weiteren Verlauf ein Wandel des klinischen Bildes vom West-Syndrom im Säuglingsalter zwischen 3 und 6 Monaten zum Bild eines Lennox-Gastaut-Syndrom im Alter von 1 bis 3 Jahren. Die Prognose ist mit einer schweren Entwicklungretardierung und einer relativ hohen Mortalitätsrate in der Kindheit insgesamt ungünstig.

Genetik

Ursächlich für ein Ohtahara-Syndrom können metabolische Störungen oder häufig strukturelle Hirnfehlbildungen sein. Bei einem Teil der Patienten mit Ohtahara-Syndrom konnten jedoch kürzlich ursächliche Mutationen im STXBP1-Gen auf Chromosom 9 (9q34.1) identifiziert werden (Saitsu-H, et al. Nature Genetics 40 (6) 2008). Das kodierte STXBP1 (Syntaxin-binding)- Protein spielt eine essentielle Rolle in der synaptischen Vesikelfreisetzung und Neurotransmittersekretion. Es handelt sich in der Regel um sporadische Fälle auf der Basis einer dominanten Neumutation im STXBP1-Gen.

Speziell bei männlichen Patienten mit Ohtahara-Syndrom wurden ausserdem ursächliche Mutationen des X-chromosomalen ARX-Gens beschrieben (s. Information zu ARX-assoziierte Erkrankungen).

Diagnostik