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Pearson-Syndrom

Klinische Symptomatik

Das Pearson-Syndrom ist ein multisystemisches Krankheitsbild mit einer mtDNA-Deletion. Die Erkrankung manifestiert sich im Kleinkindesalter mit einer sideroblastischen Anämie und evtl. auch Panzytopenie (Neutropenie, Thrombozytopenie). Die Anämie ist therapierefraktär, so dass manche Patienten transfusionsbedürftig werden. Weiterhin besteht aufgrund einer Pankreasfibrose eine exokrine Pankreasinsuffizienz, die zu Malabsorption und chronischen Durchfällen führt, sowie eine persistierende oder intermittierende Lactatazidose. Eine variable Beteiligung anderer Organe (Leber, Milz, Herz, endokrines System) ist möglich. Durch Infektionen oder metabolische Entgleisungen verläuft die Erkrankung im Säuglings- oder frühen Kindesalter häufig letal. Kinder, die dieses Stadium überleben, entwickeln später häufig ein Kearns-Sayre-Syndrom, eine Mitochondriopathie mit progressiver externer Opthalmoplegie und Myopathie.

Genetik

Bei V. a. Pearson-Syndrom ist der Nachweis einer singulären mtDNA-Deletion in Blut DNA erforderlich. Das Pearson-Syndrom kommt in den meisten Fällen sporadisch vor.

Häufigkeit

Nicht bekannt

Diagnostik