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Spinocerebelläre Ataxie Typ 6, SCA6 - CACNA1A

Klinische Symptomatik

Die verschiedenen Formen der autosomal dominanten spinocerebellären Ataxien manifestieren sich in der Regel im Erwachsenenalter. Da sie alle eine ähnliche Symptomatik zeigen, können sie klinisch häufig nicht oder nur bedingt unterschieden werden. Sie äußern sich durch eine cerebellär bedingte Gang- und Standataxie, Dysarthrie, Störungen der Okulomotorik, muskuläre Hypotonie, Dysdiadochokinese, Intentionstremor und extrapyramidale Symptome. Pyramidenbahnzeichen, Beteiligung des peripheren Nervensystems (Polyneuropathie) und autonomer Systeme (imperativer Harndrang, Impotenz, orthostatische Dysregulation) können auftreten.

Der Erkrankungsbeginn bei der Spinocerebellären Ataxien Typ 6 (SCA6) variiert vom frühen bis späten Erwachsenenalter (20.-70. Lebensjahr), liegt jedoch typischerweise in der 5.–6. Lebensdekade. Klinisch charakteristisch für die SCA6 ist eine sehr langsame Progression der Erkrankung und - bei einigen Patienten - das zumindest initial episodische Auftreten der Ataxie.

Genetik

Die SCA 6 wird autosomal dominant vererbt und beruht auf einer Verlängerung eines CAG-Nukleotid-Tripletts des CACNA1A-Gen (Calcium Channel, Voltage-dependent, P/Q Type, Alpha-1A subunit) auf Chromosom 19 (19p13).
Bei der SCA6 sind Erkrankungsalter und -verlauf sowie der Schweregrad der Erkrankung sehr variabel und korrelieren nicht mit der Anzahl der CAG-Repeats. Eine Antizipation wird nicht beobachtet.

Häufigkeit

Nach SCA3 ist die SCA6 in Deutschland die zweithäufigste Form der autosomal dominant vererblichen spinocerebellären Ataxien.

Diagnostik