V. a. Stüve-Wiedemann-Syndrom
Stüve-Wiedemann-Syndrom - LIFR
Klinische Symptomatik
Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (STWS) ist ein schweres, autosomal rezessiv vererbtes Skelettfehlbildungssyndrom. Typisch ist eine Verbiegung der langen Röhrenknochen mit kortikalen Verdickungen sowie eine Kamptodaktylie. Darüber hinaus leiden betroffene Kinder an einer respiratorischen Insuffizienz, Schluck- und Ernährungsschwierigkeiten und lebensbedrohlichen Episoden von Hyperthermie. Die klinischen Symptome zeigen Überlappungen mit dem Schwarz-Jampel-Syndrom 2.
Genetik
Autosomal rezessiv vererbte Mutationen im LIFR-Gen (Leukemia Inhibitory Factor Receptor, Chromosom 5, 5p13.1) sind ursächlich für das STWS. Eine „frameshift" Insertion (c.653_654insT) wurde in mehreren Familien aus den Vereinten Arabischen Emiraten beschrieben.
Diagnostik
Indikation
Methodik
Bei der hier durchgeführten Mutationsanalyse wird der die oben beschriebene Mutation c.653_654insT enthaltene Bereich von Exon 6 des LIFR-Gens mittels DNA-Sequenzierung untersucht.
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut oder DNA
Dauer
2 - 3 Wochen