V. a. TRMA
Thiamine-responsive megaloblastische Anämie, TRMA - SLC19A2
Klinische Symptomatik
Die Thiamin-responsive megaloblastische Anämie (TRMA) ist eine seltene Erkrankung des Kindesalters. Die typische klinische Triade von Thiamin-responsiver Anämie (makrozytär), nicht-autoimmunologischem Diabetes mellitus und einer sensorineuralen Taubheit ist oft mit einer Thrombozytopenie assoziiert. Die Knochenmarkbiopsie zeigt megaloblastäre Veränderungen und "Ring-Sideroblasten". Die Symptomatik bessert sich auf eine Thiamin-Therapie.
Genetik
Autosomal rezessiv vererbte Mutationen wurden im SLC19A2-Gen (Thiamin-Transporter-Protein, THTR1) gefunden.
Häufigkeit
Nicht bekannt
Diagnostik
Indikation
Methodik
Mutationsanalyse aller kodierenden Bereiche, angrenzender intronischer Bereiche, sowie der 5´ und 3´ nicht translatierten Bereiche des SLC19A2-Gens mittels DNA-Sequenzierung.
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
2 - 4 Wochen