O. g. Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung
Unverricht-Lundborg-Erkrankung, ULD - CSTB
Progressive Myoclonus Epilepsie, EPM1
Klinische Symptomatik
Die Unverricht-Lundborg-Erkrankung (ULD) setzt zwischen dem 6. und 15. Lebensjahr ein und ist die häufigste Variante der progressiven Myoklonusepilepsien in Finnland, wurde aber auch in anderen Ländern beschrieben. Charakteristisch sind multifokale myoklonische Anfälle. Auslöser sind oft bestimmte Haltepositionen, Bewegungen oder externe Stimuli. Es kann auch zu tonisch-klonischen und anderen Anfällen kommen. Die neurologische Symptomatik ist progressiv mit cerebellärer Ataxie, Tremor, Dysarthrie und zunehmender Demenz.
Genetik
Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Mutationen im Gen für Cystatin-B (CSTB, 21q22.3) sind ursächlich für eine ULD. CSTB ist ein Protease-Inhibitor mit einer Hemmfunktion für die Apoptose.
Häufigkeit
1 : 20 000 Neugeborene in Finnland
Diagnostik
Indikation
Methodik
Alle Exons sowie deren flankierende Bereiche werden mittels DNA-Sequenzierung untersucht.
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
2 - 3 Wochen