Patienten mit o. g. Symptomatik
Familiäre Belastung mit XLA
X-chromosomale Agammaglobulinämie, XLA - BTK
Morbus Bruton
Klinische Symptomatik
Die X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA) ist eine Immun-Mangelerkrankung. Das verantwortliche BTK-Gen (Bruton-Tyrosinkinase) kodiert für ein Enzym, das eine wichtige Rolle in der Entwicklung der B-Zell-Differenzierung spielt. Durch die gestörte Reifung der B-Zellen und der damit verminderten Produktion von Antikörpern kommt es bei Patienten zu rezidivierenden bakteriellen Infekten, hauptsächlich der Atemwege und des Magen-Darmtraktes.
Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung sind fast nur Männer betroffen. Frauen mit einem mutierten Allel erkranken in der Regel nicht, können dieses Allel aber an ihre Söhne weitergeben. Eine differenzierte Analyse der peripheren Blutzellen zeigt in der Regel einen B-Zell-Anteil von unter 1%.
Genetik
Die X-chromosomale Agammaglobulinämie folgt einem X-chromosomal rezessiven Erbgang. Das bei dieser Erkankung veränderte BTK-Gen liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms (Xq22.1). Die bisher identifizierten Mutationen sind über alle 18 Exons verteilt. Bei 90% der Mutationen handelt es sich um Punktmutationen oder kleinen Deletionen bzw. Insertionen.
Häufigkeit
Im männlichen Geschlecht 3 - 6 : 1 000 000
Diagnostik
Indikation
Methodik
PCR mit anschließender Sequenzierung
Deletionen bzw. Duplikationen eines oder mehrerer Exons werden mittels MLPA erfasst
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
6 - 8 Wochen