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X-chromosomale mentale Retardierung Typ Christianson - SLC9A6

Klinische Symptomatik

Mutationen im SLC9A6-Gen folgen einer X-chromosomalen Vererbung, in den betroffenen Familien sind in erster Linie männliche Familienmitglieder erkrankt. Die klinischen Symptome sind denen eines Angelman-Syndroms vor allem im Kleinkindalter sehr ähnlich:

• Schwere Entwicklungsverzögerung
• Sehr wenig oder keine Sprachentwicklung
• Epilepsie
• Ataxie
• Hyperaktivität, fröhliche Grundstimmung, evtl. spontanes Lachen
• Muskuläre Hypotonie, v. a. auch der Gesichtsmuskulatur (Speichelfluß)
• Minderwuchs

Im Verlauf zeigen manche Patienten Entwicklungsrückschritte. Im cMRT kann eine progressive cerebelläre Atrophie vorliegen, die Spektroskopie zeigt in den Basalganglien eine Signalerhöhung für Glutamat/Glutamin. Die Patienten sind vor allem im Jugend- und Erwachsenenalter sehr mager, eine progressive Skoliose kann vorliegen.

Genetik

Das SLC9A6-Gen liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms, möglicherweise ist es an ähnlichen zellulären Prozessen beteiligt wie das UBE3A-Gen, in dem sich Mutationen beim Angelman-Syndrom finden.

Die Vererbung erfolgt X-chromosomal, weibliche Anlageträgerinnen sind in der Regel klinisch gesund, eine ungleiche X-Inaktivierung wird nicht gefunden.

Häufigkeit

Nicht bekannt

Diagnostik