O. g. Symptomatik
Spinale Muskelatrophie, X-chromosomal, infantil, SMAX2 - UBE1
Klinische Symptomatik
Mutationen des Gens UBE1 wurden als Ursache einer X-gebundenen frühinfantilen Form der spinalen Muskelatrophie (SMAX2) identifiziert. Betroffene Jungen hatten bereits bei Geburt multiple Kontrakturen (Arthrogryposis multiplex) oder auch Knochenfrakturen. Generalisierte muskuläre Hypotonie und mimische Schwäche, Areflexie und in EMG und Muskelbiopsie Zeichen einer neurogenen Atrophie kennzeichnen das klinische Bild, das durch eine respiratorische Insuffizienz infantil letal ist. Pathogenetisch beruht die Erkrankung, wie andere Formen der SMA, auf dem Untergang der motorischen Vorderhornzellen.
Genetik
Das Ubiquitin-abhängiges Proteolyse-System (UPS) ist ein fundamentaler zellulärer Mechanismus zur Regulation der Protein Expression.
Ubiquitin-activating enzyme 1 (UBE1) kodiert für ein Enzym des UPS, das die Aktivierung und Konjugation von „ubiquitin-like"-Proteinen initiiert.
Diagnostik
Indikation
Methodik
Alle Exons des Gens sowie deren flankierende Bereiche werden mittels DNA-Sequenzierung untersucht.
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut
Dauer
ca. 3 Wochen