Unklare mentale Retardierung bei männlichen Familienmitgliedern, die über die weibliche Linie miteinander verwandt sind.
X-chromosomale Mentale Retardierung, XLMR
XLMR-Kopplungsanalyse
Klinische Symptomatik
Für eine mentale Retardierung wird in der Bevölkerung eine Prävalenz von ca. 3% angegeben. In 25 bis 35% der Fälle liegen genetische Ursachen zugrunde. Hierbei ist die X-chromosomal vererbte mentale Retardierung, die Männer häufiger und stärker betrifft, mit 5 bis 18% die häufigste Ursache. Innerhalb dieser Gruppe sind ca. 15 bis 20% auf das Fragile-X-Syndrom zurückzuführen. Bei den verbleibenden Fällen wird zwischen einer syndromalen Form der X-chromosomalen mentalen Retardierung und einer nicht-syndromalen Form dieser Erkrankung unterschieden.
Bei der syndromalen Form finden sich charakteristische dysmorphologische Stigmata oder neurologische Symptome bei allen betroffenen Familienmitgliedern. Bei der nicht-syndromalen Form finden sich neben der mentalen Retardierung keine charakteristischen dysmorphologischen oder neurologischen Symptome bei den betroffenen Familienmitgliedern.
An das Vorliegen einer X-chromosomalen mentalen Retardierung sollte gedacht werden, wenn mindestens zwei Familienmitglieder, deren Verwandtschaft mit einem X-chromosomalen Erbgang vereinbar ist, betroffen sind. Das diagnostische Vorgehen muss immer im Einzelfall besprochen werden.
Genetik
Die X-chromosomale mentale Retardierung wird durch eine Vielzahl unterschiedlicher Gendefekte auf dem X-Chromosom verursacht.
Häufigkeit
1 : 500 in der männlichen Bevölkerung
Diagnostik
Indikation
Methodik
Kopplungsanalyse für das X-Chromosom: hierzu sind Blutproben möglichst vieler betroffener und nicht betroffener Familienmitglieder notwendig
PCR polymorpher Marker und anschließende Fragmentlängenbestimmung
Material
2 - 4 ml EDTA-Blut