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Molekulargenetische Diagnostik

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Molekulargenetische Diagnostik

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Epilepsien

PD Dr. med. Angela Abicht, Prof. Dr. rer. nat. Bernd Rautenstrauß,
Prof. Dr. med. Elke Holinski-Feder

Epilepsiegenetik - Übersicht

Differentialdiagnostik frühkindlicher Epilepsien - Übersicht

Infantile Epilepsie: Dravet Syndrom, SFM1 - SCN1A

Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung (nur Mädchen) - PCDH19

Rett-Syndrom mit infantiler Epilepsie (vorwiegend Mädchen) - CDKL5

Rett-Syndrom, congenitale Variante - FOXG1

X-chromosomales West-Syndrom - ARX

Infantile Epilepsie: Ohtahara-Syndrom - STXBP1

X-chromosomale mentale Retardierung Typ Christianson - SLC9A6

Rett-Syndrom - MECP2

Angelman-Syndrom - UBE3A

GLUT1-Defizienz-Syndrom - GLUT1

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen, GEFS+ - SCN1A, SCN1B, SCN2A, GABRD, GABRG2

Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe, BFNC - KCNQ2, KCNQ3

Absenceepilepsie des Kindesalters, ECA6 - CACNA1H, SLC2A1

Unverricht-Lundborg-Erkrankung, ULD - CSTB

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