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Molekulargenetische Diagnostik

Ansprechpartner für labortechnische Fragen:
Frau Birgit Neitzel
Tel. +49 (0)89/30 90 886-553

Akkreditiert nach:
DIN EN/IEC 17025
DIN EN/ISO 15189

zertifiziert nach ISO 9001-2000

Molekulargenetische Diagnostik

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Epilepsien

PD Dr. med. Angela Abicht, Prof. Dr. Bernd Rautenstrauß,
Prof. Dr. med. Elke Holinski-Feder

Epilepsiegenetik - Übersicht

Rett-Syndrom - MECP2

Rett-Syndrom mit infantiler Epilepsie - CDKL5

Rett-Syndrom, congenitale Variante - FOXG1

X-chromosomales West-Syndrom - ARX

X-chromosomale mentale Retardierung Typ Christianson - SLC9A6

Infantile Epilepsie: Dravet Syndrom, SFM1 - SCN1A

Infantile Epilepsie: Ohtahara-Syndrom - STXBP1

Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung (nur Mädchen) - PCDH19

Glut1-Defizienz-Syndrom - GLUT1

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen, GEFS+ - SCN1A, SCN1B, SCN2A, GABRD, GABRG2

Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe, BFNC - KCNQ2, KCNQ3

Absenceepilepsie des Kindesalters, ECA6 - CACNA1H

Unverricht-Lundborg-Erkrankung, ULD - CSTB

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