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Molekulargenetische Diagnostik

Molekulargenetische Diagnostik

Ansprechpartner für labortechnische Fragen:
Frau Birgit Neitzel
Tel. +49 (0)89/30 90 886-553

MGZ
Medizinisch Genetisches Zentrum
Bayerstraße 3-5 (durch die Mathäser-Passage)

Eingang Schlosserstraße 6
80335 München
info@mgz-muenchen.de
Tel. +49 (0)89/30 90 886-0
Fax +49 (0)89/30 90 886-66

Ärztliche Leitung
Prof. Dr. med. Dipl. chem. Elke Holinski-Feder

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Molekulargenetische Diagnostik

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Familiäre Stoffwechselerkrankungen

Dr. rer. nat. Stephanie Kleinle

Alpha-1-Antitrypsinmangel, AAT - PI

Adrenogenitales Syndrom - CYP21A2

Apolipoprotein B100 - APOB

Apolipoprotein E4-Allel - APOE

Cystische Fibrose, CF - CFTR

GLUT1-Defizienz-Syndrom - GLUT1

Hämochromatose - HFE

Kreatin-Transporter-Defizienz - SLC6A8

Menkes-Syndrom - ATP7A

Morbus Meulengracht - UGT1A1

Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte - ETFA, ETFB, ETFDH

X-chromosomale mentale Retardierung, Kreatin-Transporter-Defizienz - SLC6A8

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Das MGZ folgt den Empfehlungen der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und nimmt regelmäßig und mit Erfolg an externen qualitätssichernden
Maßnahmen (BVDH, EMQN) teil. Stand 04.02.2012 © MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum