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Molekulargenetische Diagnostik

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Molekulargenetische Diagnostik

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Familiäre Tumorerkrankungen, Gastroenterologie

Prof. Dr. med. Elke Holinski-Feder,
Brigitte Schönfeld, Ärztin, Dr. med. Teresa Neuhann, Dr. rer. nat. Andreas Laner

Adenomatöse Polyposis coli, FAP - APC

Adenomatöse Polyposis coli, MAP - MUTYH

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom - FLCN

Brust- und Ovarialkarzinom - BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, RAD51C

Carney-Komplex - PRKAR1A

Cowden-Syndrom, PHTS - PTEN

Gorlin-Syndrom - PTCH1

HNPCC - Lynch-Syndrom - MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Juvenile Polyposis coli - BMPR1A, SMAD4, ENG

Konstitutives MMR-Defizienz (CMMR-D)-Syndrom

Leiomyomatose, Nierenzellkarzinom, HLRCC - FH

Li-Fraumeni-Syndrom - p53

Magenkarzinom, diffuses, E-Cadherin - CDH1

Malignes Melanom - p16/CDKN2A

Mikrosatellitenanalyse aus Tumorgewebe

Morbus Osler - ENG, ACVRL1

Multiple Endokrine Neoplasie Typ1, MEN1 - MEN1

Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A, MEN2A - RET

Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B, MEN2B - RET

Pankreaskarzinom, FPC - PALB2, p16/CDKN2A

Pankreatitis - PRSS1, SPINK1, CFTR

Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom - Typ PGL1, PGL4 - SDHB, SDHD

Peutz-Jeghers-Syndrom - STK11

Schwannomatose, SMARCB1, INI1

Von-Hippel-Lindau-Syndrom - VHL

Wilms-Tumor, Nephroblastom - WT1

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