Molekulargenetische Diagnostik

Mentale Retardierung und Dysmorphiesyndrome

Prof. Dr. med. Elke Holinski-Feder, Dr. med. Stefanie Balg, Dr. med. Teresa Neuhann, Brigitte Schönfeld, Ärztin

1p36-Mikrodeletions-Syndrom

Achondroplasie - FGFR3

Angelman-Syndrom - UBE3A

Autismus - Mikrodeletion 16p11.2

ARX-assoziierte Erkrankungen - ARX

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beradinelli-Seip-Congenitale-Lipodystrophie - BSCL2

Coffin-Lowry-Syndrom - RPS6KA3

Cri-du-chat-Syndrom, Mikrodeletion 5p15.2

Kreatin-Transporter-Defizienz - SLC6A8

DiGeorge-VCFS-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.21

Fragiles-X-Syndrom - FMR1

Hypochondroplasie - FGFR3

Ichthyose, X-chromosomal, Mikrodeletion Xp22.31 - STS

Kabuki-Syndrom - MLL2

Legius-Syndrom - SPRED1

Marfan-Syndrom - FBN1

Menkes-Syndrom - ATP7A

Miller-Dieker-Lissencephalie-Syndrom, Mikrodeletion 17p13.3

Mowat-Wilson-Syndrom - ZEB2

Opitz GBBB-Syndrom, X-chromosomal - MID1

Pitt-Hopkins-Syndrom - TCF4

Prader-Willi-Syndrom

Rett-Syndrom - MECP2

Rett-Syndrom, congenitale Variante - FOXG1

Rett-Syndrom mit infantiler Epilepsie - CDKL5

MECP2-Duplikations-Syndrom

SHOX-Mikrodeletion Xp22.32

Silver-Russell-Syndrom

Smith-Magenis-Syndrom, Mikrodeletion 17p11.2 -RAI1

Sotos-Syndrom - NSD1

Stüve-Wiedemann-Syndrom - LIFR

Thanatophore Dysplasie - FGFR3

Weill-Marchesani-Syndrom - ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1

Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 7q11.23

Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Mikrodeletion 4p16.3

X-chromosomale mentale Retardierung Typ Christianson- SLC9A6

X-chromosomale mentale Retardierung, Kreatin-Transporter-Defizienz - SLC6A8

X-chromosomale Mentale Retardierung, XLMR