Molekulargenetische Diagnostik

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Mitochondriale Erkrankungen

Dr. Rita Horvath, PD Dr. med. Angela Abicht, Dr. rer. nat. Birgit Czermin

Mitochondriale Erkrankungen - Mitochondriopathien

Coenzym Q10-Defekte - COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2, CABC1/ADCK3, APTX, ETFDH, EFTA, EFTB

Frühkindliche (Hepato)enzephalopathie - DGUOK, MPV17, POLG, TK2, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B, PEO1/Twinkle

Kearns-Sayre-Syndrom, KSS, Chronisch-progressive Ophthalmoplegie, CPEO - POLG1, PEO1, ANT1, POLG2, RRM2B, OPA1

Leigh/Leigh-like-Syndrom - MTATP6, PDHA1, SURF1

MELAS - Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und stroke-like Episoden - mt-tRNALeu

MERRF - Myoklonusepilepsie mit Ragged Red Fasern - mt-tRNALys

Mitochondriale Kardiomyopathie - mt-tRNAs, MTATP6 MTATP8, TAZ, SCO2,SLC25A3, TMEM70, COX15, SDHA

Mitochondriale Myopathie - mtDNA-Deletion

MNGIE / Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie - ECGF1/TYMP

Mitochondriale Translationsdefekte - mt-tRNA-Gene, TSFM, EFG1/GFM1, TUFM, MRPS16, TRMU, PUS1, YARS2

Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte - ETFA, ETFB, ETFDH

NARP / Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa - MTATP6, MTATP8

LHON / Optikus Atrophien: Lebersche Hereditäre Optikus Neuropathie - ND1, ND4, ND6

Optikus Atrophien: Autosomal Dominante Optikus Atrophie, ADOA - OPA1

Pearson-Syndrom

Rhabdomyolyse - MTCYB, CPT2, LPIN1, ETFDH, MTCYB

SANDO / Sensorische-ataktische Neuropathie, Dysarthrie, Ophthalmoparese - POLG, PEO1/Twinkle

Thiamine-responsive megaloblastische Anämie, TRMA - SLC19A2

Wolfram-Syndrom - WFS1

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