Molekulargenetische Diagnostik

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Mitochondriale Erkrankungen

Dr. Rita Horvath, PD Dr. med. Angela Abicht

Mitochondriale Erkrankungen - Mitochondriopathien

Barth-Syndrom - TAZ

Coenzym Q10-Defekte - COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2, CABC1, APTX, ETFDH, EFTA, EFTB

Frühkindliche (Hepato)enzephalopathie - DGUOK, MPV17, POLG1, TK2, SUCLA2, SUCLG1, RRN2B

Kearns-Sayre-Syndrom, KSS, Chronisch-progressive Ophthalmoplegie, CPEO - POLG1, PEO1, ANT1, POLG2

Letale infantile Kardioenzephalomyopathie - SCO2

Leigh/Leigh-like-Syndrom - MTATP6, PDHA1, SURF1, SDHA, BCS1L, COX10, COX15, SCO1, SCO2, NDUFS4

Lipidspeichererkrankung mit Myopathie - PNPLA2

MELAS - Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und stroke-like Episoden - tRNA-Leu

MERRF - Myoklonusepilepsie mit Ragged Red Fasern - tRNA-Leu

Mitochondriale Myopathie

Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, MNGIE - ECGF1/TYMP

Mitochondrialer Translationsdefekt - MTtRNA, TSFM, EFG1, TUFM, MRPS16, TRMU

Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte - ETFA, ETFB, ETFDH

Myoglobinurie - LPIN1

Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa, NARP - MTATP6, MTATP8

Optische Atrophien: Lebersche hereditäre optische Neuropathie, LHON - ND1, ND4, ND6

Optische Atrophien: Autosomal dominante optische Atrophie, ADOA - OPA1

Pearson-Syndrom

Rhabdomyolyse - MTCYB, CPT2, ETFDH, MTtRNA, MTCOI-III, ND

Sensorische-ataktische Neuropathie, Dysarthrie, Ophthalmoparese, SANDO - POLG1, PEO1

Thiamine-responsive megaloblastische Anämie, TRMA - SLC19A2

Wolfram-Syndrom - WFS1

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