Molekulargenetische Diagnostik

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Neuropathien

Prof. Dr. Bernd Rautenstrauß, PD Dr. med. Angela Abicht

Übersicht der Hereditären Motorischen und Sensiblen Neuropathien und Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien, HMSN, CMT

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen, HNPP - PMP22

Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 1, HMSN1, CMT1A (Demyelin.) >

Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie, HMSNX, CMTX1 (Demyelin.) - Cx32, GJB1

Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (Demyelinisierend) - MPZ

Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie, CMT4C (Demyelinisierend) - SH3TC2

Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie mit Katarakt (Demyelinisierend) - HYCCIN

Congenital-Cataract-Facial-Dysmorphism-Neuropathy-Syndrome, CCFDN - CTDP1

Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2, HMSN2, CMT2A2 (Axonal) - MFN2

Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2, HMSN2, CMT2B1 (Axonal) - LMNA

Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie, CMT2, Seipin (Axonal) - BSCL2 (Exon 3)

Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie, CMT2B2 (Axonal) - MED25

Weitere HMSN- bzw. CMT-Gene: EGR2, FGD4, NEFL, LITAF/SIMPLE, NDRG1, PRX, GDAP1, RAB7, GARS, HSPB1, HSPB8, LMNA/C, DNM2

Distale Hereditäre Motoneuropathien, dHMN - HSPB8,GARS,DCTN1,SETX,BSCL2 (Exon 3)

Giant Axon Neuropathie, GAN1 - GAN

Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 1, HSAN 1 - SPTLC1

Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 4 und 5, HSAN 4, 5 - NTRK1, NGFB

Hereditäre Neuralgische Amyotrophie, HNA - SEPT9

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