Monogene Erkrankungen

Für eine Präimplantationsdiagnostik finden verschiedene Untersuchungsmethoden Anwendung, je nachdem, welche Fragestellung beim Paar vorliegt.

Man unterscheidet die Untersuchung einer Veränderung eines Gens (monogene Erkrankungen) von der Untersuchung einer Veränderung eines oder mehrerer Chromosomen.

Eine monogene Erkrankung kann mittels einer Mutationsanalyse des betroffenen Gens untersucht werden. Mit dieser Untersuchung kann ermittelt werden, ob der Embryo das krankheitsverursachende Gen trägt.

Eine PID hat bei dieser Fragestellung zum Ziel, Embryonen zu selektieren, die das zur schwerwiegenden Erkrankung führende mutierte Gen nicht tragen. Die  Untersuchung erfolgt an einzelnen Zellen (Trophektodermzellen oder Polkörper) und muss im Vorfeld für jedes Kinderwunschpaar speziell etabliert werden. Für beide Untersuchungen ist immer eine In-Vitro-Fertilisation (IVF) mit Mikroinjektion der Spermien (ICSI) Voraussetzung.

Derzeit bietet das MGZ eine Diagnostik für etwa 50 Gene und monogen bedingte Erkrankungen an und hat bereits über 100 Untersuchungen durchgeführt. Das Spektrum der Untersuchungen wird in unserem Zentrum ständig erweitert und an die spezifischen, oft sehr seltenen Genveränderungen der ratsuchenden Familien angepasst. Da für jedes Paar ein individuelles Untersuchungsprotokoll etabliert werden muss, dauert die Etablierung in der Regel mehrere Monate. In Einzelfällen kann es jedoch auch vorkommen, dass eine PID einem Paar aus methodischen Gründen derzeit nicht angeboten werden kann.

Seit Kurzem besteht die Möglichkeit, mit einer neuen Untersuchungsmethode (Karyomapping) die bisher notwendige umfangreiche Etablierung auf einige wenige Wochen zu verkürzen.