Clinical Exome
Clinical Exome

Weitere Diagnostik

>25kb ID 112.03

Das Clinical Exome umfasst zum gegenwärtigen Zeitpunkt die simultane Analyse von 3.963 Genen, die in OMIMund Orphanet2 mit einem Phänotyp assoziiert sind und zugleich in RefSeq3 und UCSC4 bekannt sind (außer mtDNA), mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Die Ausrichtung der Analyse auf diese krankheitsassoziierten Gene bietet gegenüber der Analyse des kompletten Exoms (22.000 Gene) oder gar Genoms einige Vorteile. Neben den geringeren Kosten und einer schnelleren Bearbeitungszeit sind hier vor allem eine einfachere Interpretation der Daten sowie eine deutlich höhere Abdeckung der krankheitsrelevanten Gene zu nennen. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit, die genetische Ursache einer Erkrankung nachzuweisen.

Methodik

Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.