Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

>25kb ID 161.02

Multi-Gen Panel (353 Gene)

AGL
ARX
CBL
CBS
DCX
DMD
EMD
GAA
GBA
GK
GNS
IDS
NDP
NF1
NHS
NOG
OTC
POR
SMS
SYP
WAC
Methodik

Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.