Informationen zur Probeneinsendung

Materialentnahme und Probenkennzeichnung

 

Eine humangenetische Labordiagnostik wird routinemäßig durchgeführt aus:

  • EDTA-Blut: DNA-Untersuchungen
    • molekulargenetische Untersuchungen, Microarray (Array-CGH)-Diagnostik
  • Heparin-Blut (Li- oder Na-Heparin): Chromosomenuntersuchungen
    • zytogenetische Untersuchungen, FISH-Diagnostik
Eine Pränataldiagnostik erfolgt aus:
  • Fruchtwasser
  • Chorionzotten (CVS) oder Plazentazotten
  • in seltenen Fällen heparinisiertem fetalen Nabelschnurblut
Aus folgenden Geweben kann ebenfalls eine Diagnostik erfolgen:
  • Fehlgeburtsgewebe
  • Tumorgewebe (z. B. für Mikrosatellitenanalyse)
  • Haut, Darmschleimhaut, Lebergewebe
  • Muskel-DNA
  • Abstriche der Mundschleimhaut
Bitte verwenden Sie Monovetten (Sarstedt) oder Vacutainer (Becton-Dickinson), nach Möglichkeit ohne Trenngel. Nicht geeignet für genetische Untersuchungen sind Vollblut, Serum oder Citratblut.
 
Hinweis für RNA-Untersuchungen
Für RNA-Untersuchungen muss das Blut in spezielle Blutentnahmeröhrchen (PAXgene Blut RNA Röhrchen) und/oder Heparin-Röhrchen abgenommen werden. Bitte beachten Sie, dass die Probe möglichst spätestens am der Probenentnahme folgenden Tag im MGZ eintreffen muss. Ein Postversand über das Wochenende ist zu vermeiden.
 
Nicht-Invasive Pränataldiagnostik (NIPD)
Bitte beachten Sie die speziellen Cell-Free DNA™-BCT-Blutentnahmeröhrchen für eine Nicht-Invasive Pränataldiagnostik (NIPD), die Sie ebenfalls bei uns anfordern können.
 
Alle für die Probenentnahme erforderlichen Blutröhrchen und Versandmaterialien können Sie beim MGZ bestellen (telefonisch, per E-Mail oder Fax).
 
Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten.
 
Für Ihre Einsendungen erhalten Sie eine Bestätigung per Fax über den Erhalt der Proben. 
Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik

 

Die Vereinbarung von Qualitätssicherungsmaßnahmen nach § 135 Abs. 2 SGB V zur Erbringung von molekulargenetischen Untersuchungen bei monogenen Erkrankungen richtet sich an den Arzt, der die genetischen Untersuchungen durchführt und regelt die allgemeinen Anforderungen an die fachliche Befähigung, die Indikationsstellung, die Durchführung, Organisation und Dokumentation als Voraussetzung für die Ausführung und Abrechnung von molekulargenetischen Untersuchungen in der vertragsärztlichen Versorgung.

Wir möchten Sie deshalb darauf hinweisen, dass die Auftragshinweise mindestens folgende Informationen enthalten müssen: 

  • Nachweis bzw. Bestätigung gemäß GenDG über die Aufklärung und Einwilligung des Patienten oder seines gesetzlichen Vertreters zur Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen,

  • Angabe zu molekulargenetischen Voruntersuchungen des Patienten in Bezug auf die aktuelle Indikationsstellung,

  • Angabe, ob ein Indexfall bekannt ist (wenn ja, Angabe von molekulargenetischen Vorbefunden),

  • Angabe, ob es sich um eine diagnostische, prädiktive oder eine vorgeburtliche Untersuchung handelt,

  • Art des Untersuchungsmaterials und Entnahmedatum,

  • spezifische klinische und anamnestische Angaben.

In unklaren Fällen soll eine konsiliarische Erörterung zur Klärung der Indikationsstellung zwischen dem Einsender als verantwortlicher ärztlicher Person und uns, als dem untersuchenden Labor, erfolgen.

Diese Vorschriften betreffen die indikationsbezogenen Untersuchungen auf die monogenen Erkrankungen, die im Kapitel 11.4.2. des EBM aufgeführt sind: 

Kriterien an die Indikationsstellung

Indikationsbezogene molekulargenetische Untersuchungen dürfen erst dann durchgeführt werden, wenn aus den Unterlagen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik hervorgeht, dass die Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind.

Ergänzende Information zur Präanalytik

 

In manchen Fällen kann eine Probe nicht, oder nur unter Vorbehalt untersucht werden.

Molekulargenetik

Wann kann eine Probe nicht bearbeitet werden?
  • —Identifikation des Patienten nicht nachvollziehbar (unbeschriftete Proben, kein Untersuchungsauftrag)
  • —Stark beschädigtes Röhrchen, Probe ausgelaufen
  • —Sichtbar unsterile/kontaminierte Probe
  • —Falsches Material (z.B. Vollblut, Serum)
Wann kann eine Probe unter Vorbehalt bearbeitet werden?
  • —Untersuchungsauftrag mit nicht oder nicht eindeutig beschrifteter Probe
  • —Falsches Material: Citrat oder Heparin
  • —Zu wenig Material: weniger als 0,5 ml peripheres Blut

Zytogenetik

Wann kann eine Probe nicht bearbeitet werden?
  • —Identifikation des Patienten nicht nachvollziehbar (unbeschriftete Proben, kein Untersuchungsauftrag)
  • —Stark beschädigtes Röhrchen, Probe ausgelaufen
  • —Sichtbar unsterile/kontaminierte Probe
  • —Falsches Material (z.B. Vollblut, Serum)
Wann kann eine Probe unter Vorbehalt bearbeitet werden?
  • —Untersuchungsauftrag mit nicht oder nicht eindeutig beschrifteter Probe
  • —Falsches Material
    • Citrat oder EDTA für eine Chromosomenanalyse
    • Coagulations-Blutröhrchen
  • Zu wenig Material
    • weniger als 0,5 - 1 ml peripheres Blut
    • weniger als 5 ml Fruchtwasser
    • weniger als 10 mg Chorionzotten
Erforderliche Formulare
Zur Durchführung einer humangenetischen Untersuchung benötigen wir
1. Anforderungsbogen mit Einwilligung in eine genetische Diagnostik nach Gendiagnostikgesetz
2. Überweisungsschein Muster 10 oder Kostenübernahmeerklärung
 
Anforderungsbogen mit Einwilligung in eine humangenetische Diagnostik
Bitte kreuzen Sie auf dem Anforderungsbogen die gewünschten Untersuchungen an. Sollte eine bestimmte Untersuchung nicht aufgeführt sein, können Sie diese handschriftlich vermerken.
Zur Interpretation der bei uns durchgeführten Untersuchungen sind klinische Angaben über klinische Befunde, eine bereits erfolgte humangenetische Diagnostik und ggf. Stammbauminformationen erforderlich.
Bitte vermerken Sie auf dem Anforderungsbogen Ihre Telefon- und Faxnummer und Name der Station für Rückfragen und eilige Befundübermittlung.
Zur Durchführung einer genetischen Untersuchung ist nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) die schriftliche Einwilligung des Ratsuchenden oder Erziehungsberechtigten notwendig. Bitte ergänzen Sie die erforderlichen Angaben und unterschreiben Sie die Einwilligung auf der ersten Seite des Anforderungsbogens.
 
Überweisungsschein Muster 10 oder Kostenübernahmeerklärung
Gesetzlich Versicherte
Bitte verwenden Sie für genetische Untersuchungen den Überweisungsschein Muster 10. Für eine humangenetische Beratung kann der Überweisungsschein Muster 6 verwendet werden.
Genetische Untersuchungen sind außerhalb des Laborbudgets.
Privatversicherte oder Klinikpatienten
Bei Privatversicherten im stationären Bereich benötigen wir Angaben zur Rechnungsadresse. Vor einer genetischen Diagnostik muss die Kostenübernahme im Einzelfall geklärt werden. Bei Einsendung einer Probe ohne bestätigte Kostenübernahme erhalten Sie vor Analysestart bei einem Rechnungsbetrag von mehr als 1000 € automatisch - und falls gewünscht auch bei niedrigeren Beträgen - einen Kostenvoranschlag.
 
Für Fragen, zur Rücksprache oder zur Anforderung von Probengefäßen und Blutentnahmeröhrchen stehen wir unter der Telefonnummer +49 (0)89 / 30 90 886-0 gerne zur Verfügung.

 

Probentransport

 

Der Probentransport kann per Post oder durch unseren kostenlosen Kurierdienst erfolgen.

Telefon zur Anmeldung einer Probenabholung: 089 3090 886-150
Fax: 089 3090 886-151
E-Mail: kurierdienst@mgz-muenchen.de

Eine persönliche Probenabgabe ist montags bis freitags zwischen 8:00 und 18:00 Uhr möglich.

Pränatale Untersuchungen und weitere, besonders eilige Proben bitten wir telefonisch unter 089-30 90 8860 anzumelden.

Proben für humangenetische Untersuchungen sollten möglichst unmittelbar nach Probenentnahme versendet werden. Eine Kühlung ist nicht erforderlich, keinesfalls die Proben einfrieren (Ausnahme: Muskelbiopsien).

Probenasservierung

 

Die DNA oder die Chromosomensuspension wird nach Abschluss der Diagnostik für eine mögliche weiterführende Diagnostik asserviert.

Auf Wunsch wird die Probe nach Abschluss der Untersuchung vernichtet. Bitte bestätigen Sie dies auf der Einwilligung in eine genetische Diagnostik.

Bei Fragen rufen Sie uns bitte unter der Telefonnummer 089-30 90 8860 an.