Probeneinsendung

Materialentnahme
Probenkennzeichnung
Überweisungsscheine, Begleitschreiben, Anforderungsbögen
Probentransport
Probenasservierung

Materialentnahme

Für eine humangenetische Labordiagnostik wird in der Regel EDTA-Blut für alle molekulargenetischen und Array-CGH-Untersuchungen sowie heparinisiertes Blut (Lithium-, Natrium- oder Ammonium-Heparin) für alle zytogenetischen und molekularzytogenetischen Untersuchungen benötigt.

Aus folgenden weiteren Geweben kann eine Diagnostik erfolgen:

1. Fruchtwasser
2. Chorionzotten (CVS) oder Plazentazotten
3. Heparinisiertes Nabelschnurblut
4. Fehlgeburtsgewebe
5. Tumorgewebe (z. B. für Mikrosatellitenanalyse)
6. Andere Gewebe (z. B. Haut, Darmschleimhaut, Muskel)
7. Abstriche aus Mundschleimhaut (z. B. für Verwandtschaftsuntersuchungen sowie für bestimmte molekulargenetische Untersuchung bei kleinen Kindern, falls nur geringe DNA-Mengen benötigt werden und eine Blutentnahme nicht möglich war)

Sie können Vacutainer oder Monovetten ohne Trenngel verwenden.

Nicht geeignet für genetische Untersuchungen sind Vollblut, Serum oder Citratblut.

Hinweis für den Versand von Muskelbiopsien: Wir empfehlen, die Muskelbiopsie auf Trockeneis mit Eilkurier zu versenden. Bitte melden Sie die Probe mindestens einen Tag vor Versand unter der Telefonnummer +49 (0)89 / 30 90 886-0 oder +49 (0)89 / 30 90 886-555 an. Vielen Dank.

Alle für die Probenentnahme erforderlichen Blutröhrchen und Versandmaterialien können Sie beim MGZ bestellen (telefonisch, per E-mail oder per Fax, siehe auch Informationsmaterial).

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten.

Überweisungsscheine, Begleitschreiben, Anforderungsbögen

WICHTIGE ÄNDERUNG AB 01.02.2010

Zur Durchführung einer genetischen Untersuchung fordert das am 01.02.2010 in Kraft getretene Gendiagnostikgesetz (GenDG) die schriftliche Einwilligung des Ratsuchenden. Das entsprechende Formular finden Sie auf dieser Webseite.

Wir bitten Sie, für genetische Untersuchungen ab dem 01.07.2010 nur noch den Überweisungsschein Nr. 10 mit der Ausnahmeziffer 32010 zu verwenden. Bei Überweisungen zur humangenetischen Beratung kann auch künftig der Überweisungsschein Nr. 6 verwendet werden.

Wünschen Sie eine humangenetische Begutachtung, so vermerken Sie dies bitte auf dem Überweisungsschein.

Genetische Untersuchungen sind außerhalb des Laborbudgets.

Bei Privatpatienten oder im stationären Bereich benötigen wir die entsprechenden Informationen. Bitte geben Sie an, wer die Rechnung erhalten soll.

Bitte geben Sie auf dem Begleitschreiben oder unseren Anforderungsbögen Ihre Telefon- und Faxnummer für Rückfragen und eilige Befundübermittlung an.

Einsendungen werden durch ein Eingangsfax bestätigt.

Zur Interpretation der bei uns durchgeführten Untersuchungen sind klinische Angaben, bereits erfolgte Labor- oder Genetikuntersuchungen und ggf. Stammbauminformationen außerordentlich wichtig.

Bitte senden Sie uns für genetische Untersuchungen eine Einverständniserklärung der untersuchten Personen bzw. bei Kindern der Eltern mit (siehe Informationsmaterial).

Für Fragen, zur Rücksprache oder zur Anforderung von Probengefäßen und Blutentnahmeröhrchen stehen wir unter der Telefonnummer +49 (0)89 / 30 90 886-0 gerne zur Verfügung.

Probentransport

Der Probentransport kann per Post oder durch einen Kurier erfolgen. Bitte rufen Sie uns an, wenn Sie einen Kurierdienst in Anspruch nehmen möchten. Eine persönliche Abgabe zwischen 8 und 18 Uhr ist ebenfalls möglich.

Pränatale Untersuchungen und weitere, besonders eilige Proben, bitten wir telefonisch (+49 (0)89 / 30 90 886-0) anzumelden.

Proben für humangenetische Untersuchungen sollten möglichst unmittelbar nach Probenentnahme dem Kurier überreicht werden oder auf den Postweg gebracht werden. Eine Kühlung ist üblicherweise nicht erforderlich, keinesfalls die Proben einfrieren (Ausnahme: Muskelbiopsie).

Probenasservierung

Bei allen molekulargenetischen Untersuchungen wird die nicht benötigte DNA bei uns über 15 Jahre asserviert, falls dies ausdrücklich gewünscht ist. Sie kann ggf. für weiterführende Untersuchungen oder einen erneuten Untersuchungsauftrag verwendet werden. Auf Wunsch des Patienten wird die Probe nach Abschluss der Untersuchung vernichtet.

Bitte teilen Sie uns mit, wenn DNA oder eine Chromosomensuspension für künftige Untersuchungen (z. B. noch nicht geklärte Diagnose und schlechte Prognose bei Kindern, Frage eines Wiederholungsrisikos für Geschwisterkind) asserviert werden soll.

Bei Fragen rufen Sie uns bitte unter der Telefonnummer +49 (0)89 / 30 90 886-0 an.