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Cat-Eye-Syndrom, Markerchromosom 22

CES

Klinische Symptomatik

Das Hauptcharakteristikum des Cat-Eye-Syndroms (CES) sind Colobome, die in etwa 55-60% der Patienten auftreten. Die mentale Entwicklung ist meist mild verzögert, selten zeigt sich eine schwere oder keine mentale Retardierung. Die Körpermaße sind in der Regel unauffällig.

Zu den weiteren Merkmalen zählen:

• Entwicklungsauffälligkeiten:
  • Leichte bis moderate mentale Retardierung
• Dysmorphologische Auffälligkeiten:
  • Ohranhängsel
  • Hypertelorismus
  • Tiefsitzende oder dysplastische Ohren
  • Epikanthus medialis
  • Mikrognathie
• Klinische Auffälligkeiten:
  • Analatresie, urogenitale Fehlbildungen
  • Herzfehler in ca. 30% der Fälle (Mündungs- und Septumdefekte)
  • Fehlbildungen im Urogenitalbereich
  • Skelettauffälligkeiten (fehlende Rippen, Synostosen)

Genetik

Zytogenetisch fallen Patienten mit Cat-Eye-Syndrom oft durch ein überzähliges dizentrisches Markerchromosom 22 auf, wobei auch Mosaike auftreten können. Das Markerchromosom besteht aus zwei kurzen Armen von Chromosom 22 und Anteilen des langen Arms mit Bruchpunkten in der Bande 22q11.
Aufgrund der low copy repeat (LCR)-Architekur dieses chromosomalen Bereichs unterscheidet man zwei Typen des CES-Markerchromosoms:
Bei Typ I CES Markerchromosomen liegen beide Bruchpunkte im proximalen LCR, die DiGeorge-Region ist nicht betroffen.
Typ II CES-Markerchromosomen haben einen oder beide Bruchpunkte im distalen LCR, daher erhalten sie auch ein oder zwei Kopien der DiGeorge-kritischen-Region.
Bei manchen Patienten sind interstitielle Duplikationen beschrieben worden.

Diagnostik