zurück zur Liste

Pränatal-Array-CGH

Allgemeines

Bei der Array-CGH handelt es sich um eine neue Methode in der humangenetischen Diagnostik mit der der Karyotyp eines Menschen in hoher Auflösung dargestellt werden kann. Im Gegensatz zur herkömmlichen Chromosomenuntersuchung liefert diese neue Technik eine Vielzahl zusätzlicher Informationen über den Genotyp. So kann in einer einzigen Untersuchung das Vorliegen von über 100 genetisch bedingten Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen festgestellt werden.

Das Medizinisch Genetische Zentrum München (MGZ) führt Array-CGH-Untersuchungen zum Nachweis kleinster Veränderungen des gesamten Genoms seit 2006 durch. In über 2500 Fällen der postnatalen humangenetischen Diagnostik konnten so in 20% der Patienten genomische Veränderungen nachgewiesen werden, die mit keiner der üblicherweise verwendeten Methoden (Chromosomenanalyse, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) festgestellt werden konnten.

Array-CGH in der Pränataldiagnostik

Diese neue Methode wird nun auch in der Pränataldiagnostik eingesetzt, vor allem bei sonografischen Auffälligkeiten des Feten, wenn das Ersttrimester-Screening eindeutige Hinweise auf eine möglicherweise genetisch bedingte Erkrankung liefert oder bei den Eltern eine bekannte balancierte Chromosomenveränderung vorliegt.

Die Array-CGH-Untersuchung des fetalen Genoms kann aus DNA der kultivierten Zellen und auch aus nativen fetalen Zellen des Fruchtwassers oder der Chorionzotten durchgeführt. Der Befund liegt 2-4 Tage nach der Isolierung der DNA vor.

Diagnostik