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Pränataler FISH-Schnelltest

Aneuploidie-Screening

Allgemeines

In der Schwangerschaft stellt die Ungewissheit über die Gesundheit des heranwachsenden Kindes oft eine starke psychische Belastung dar. In den meisten Fällen wird die Frage nach Abklärung des Down-Syndroms (Trisomie 21) gestellt. Sonographisch beobachtete fetale Fehlbildungen oder eine intrauterine Wachstumsverzögerung können Hinweise auf eine numerische Chromosomenveränderung sein (z. B. Trisomie 13 oder Trisomie 18).

Mit fortschreitendem Alter der Schwangeren steigt das Risiko für ein Kind mit einer numerischen Chromosomenveränderung. Daher kann der pränatale FISH-Schnelltest über 35-jährige Schwangere und Schwangere mit auffälligem Ersttrimester-Test oder sonographischen Auffälligkeiten durch die Schnelligkeit der Untersuchung spürbar entlasten.

Eine FISH-Untersuchung mit spezifischen DNA-Sonden liefert innerhalb von 24 Stunden nach der Fruchtwasserpunktion ein Ergebnis über die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21 sowie über die Anzahl der Geschlechtschromosomen.
Die Anzahl aller anderen, wesentlich selteneren numerischen Chromosomenaberrationen wird in der Karyotypisierung der Langzeitkultur ermittelt, im Rahmen derer auch die strukturelle Analyse der Chromosomen erfolgt.

Der FISH-Schnelltest erfolgt daher nur in Verbindung mit der Chromosomenanalyse aus der Fruchtwasserzellkultur.

Der Test ist ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich. Vor der 15. SSW ist die Anzahl fetaler Zellen im Fruchtwasser in der Regel zu gering.
Blutiges Fruchtwasser kann nicht verwendet werden, da eine starke Beimengung mütterlicher Zellen zu einer Fehlinterpretation des Ergebnisses führen kann.

Diagnostik