Unklare
Entwicklungsverzögerung und mentale Retardierung, insbesondere bei
Vorliegen körperlicher Auffälligkeiten (Dysmorphien, Fehlbildungen)
Mehrerere Fehlgeburten
Subtelomer-FISH
Allgemeines
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungsuntersuchungen haben gezeigt, dass bei etwa 3 - 5% der Patienten mit unklaren Retardierungs- und Dysmorphie-Syndromen Chromosomenveränderungen in den Subtelomerregionen der Chromosomen nachzuweisen sind. Diese Subtelomerregionen eines jeden Chromosoms sind genreiche DNA-Sequenzen, die nahe den Enden der Chromosomen, den Telomeren, lokalisiert sind.
Bei
den chromosomalen Veränderungen handelt es sich meist um kleinste
Deletionen (Verluste), seltener um Duplikationen (Verdopplungen) der
Subtelomerregionen. Diese Veränderungen werden auch als kryptisch
bezeichnet, da sie mit den konventionellen Färbemethoden nicht
nachgewiesen werden können.
Eine
Subtelomeruntersuchung sollte auch Paaren mit wiederholten Fehlgeburten
angeboten werden, um balanziert vorliegende Veränderungen in diesen
Bereichen abklären zu können und das Risiko für Schwangerschaften mit
einem unbalanzierten Genom abzuklären.
Diagnostik
Indikation
Methodik
FISH-Untersuchung mit einem Set von DNA-Sonden, die homolog zu den chromosomen-spezifischen Subtelomerregionen sind.
Material
2 - 5 ml heparinisiertes Blut
Dauer
1 - 2 Wochen