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MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum

Inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik

Aktuell

Diagnostik seltener Erkrankungen mit NGS

In der genetischen Diagnostik geht der Weg von Einzelgenanalysen hin zu Genpanelanalysen, insbesondere bei seltenen genetischen Erkrankungen. Im Juli 2016 wurde mit einer Änderung des EBM (Einheitlicher Bewertungsmaßstab) die Möglichkeit geschaffen, bei Patienten mit seltenen Erkrankungen im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung genetische Analysen mittels „next generation sequencing“ (NGS) zu erbringen. Allerdings wurde die Mutationssuche in mehr als 25 Kilobasen (kb) kodierender Sequenz unter einen Genehmigungsvorbehalt durch die Krankenkassen gestellt und im zeitlichen Verlauf durch einen Abrechnungsausschluss zur Analyse einzelner oder weniger Gene mit einem Analyseumfang von weniger als 25 kb weiter eingeschränkt.

Aus Diagnostiklaboren des bayerischen Landesverbandes des BVDH (Berufsverband Deutscher Humangenetiker e. V.) berichten wir über die Erfahrungen, die mit Antragstellung, Widerspruchsverfahren, Genehmigungsquote, Ablehnungsgründen und diagnostischem Outcome bei der Analyse großer Genpanels im Rahmen seltener Erkrankungen gewonnen wurden. Im Erhebungszeitraum von 7 Quartalen wurden in vier Laboren insgesamt 314 Gutachten zur Begründung eines Antrags nach GOP 11514 erstellt, die alle durch den MDK begutachtet wurden. 71 % der Anträge wurden abgelehnt. Insgesamt 95 Anträge (29 %) wurden genehmigt, teilweise allerdings erst nach bis zu 5 Widersprüchen. Die Ablehnungen wurden sowohl mit sozialmedizinischen als auch mit formalen Argumenten begründet, wobei in den meisten Fällen eine als fehlend angesehene therapeutische Relevanz als sozialmedizinisches Argument aufgeführt wurde. Durch die genehmigten umfassenden NGS-Analysen konnte bei über 30 % der untersuchten Patienten eine genetische Diagnose gestellt werden, die in zwei Drittel der Fälle behandlungsrelevant war.

Zusammenfassend stehen der Genehmigungsvorbehalt einer NGS-Analyse nach GOP 11514 und die damit aufgebauten Widerstände einer medizinisch notwendigen und sinnvollen Diagnostik in der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen im Wege.

Erschienen in der Medizinischen Genetik:

Abicht A, Neuhann T, Mehnert L, et al. Diagnostik seltener Erkrankungen mit „next generation sequencing“ – angekommen oder abgewehrt?. medgen 31, 335–343 (2019).

https://doi.org/10.1007/s11825-019-00258-3

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