Insbesondere für Kinder mit einer Intelligenzminderung, syndromalen oder komplexen Krankheitsbildern ist die Exomdiagnostik inzwischen diagnostischer Standard und seit dem 1. Januar 2021 bei gesetzlich versicherten Patienten ohne eine vorherige Antragsstellung beauftragbar.

Über das neue Anforderungsformular Exom Diagnostik können die Exom- bzw. Exom-Trio Analyse angefordert werden. Unser neues Anforderungsformular für die Exom-/Exom-Trio-Diagnostik enthält zusätzlich:

• Anhand von Leitsymptomen eine Auflistung wichtiger Differentialdiagnosen, die methodisch nicht über eine Exom-Sequenzierung erfasst werden.
• Für die Exom-Trio-Analyse eine Einwilligungserklärung für beide Eltern.

Die Exom-Sequenzierung am MGZ-Medizinisch Genetischen Zentrum basiert auf einem Whole Exome Sequencing (WES) Ansatz, der zusätzlich durch das MGZ speziell für diagnostische Fragestellungen optimiert wurde. Dies gewährleistet:

• eine sehr hohe und gleichmäßige Abdeckung aller angereicherten Exons und der angrenzenden intronischen Bereiche zur Erfassung von Varianten, Deletionen und Duplikationen
• eine zusätzliche Erfassung bekannter Krankheitsvarianten in den Introns
• eine gleichzeitige Analyse der mitochondrialen DNA

Die Aufklärungsquote erhöht sich, wenn eine gute Beschreibung des klinischen Phänotyps vorliegt. Alle vorliegenden klinischen Angaben werden durch das ärztliche Team in eine standardisierte Terminologie, die HPO-Terms (Human Phenotype Ontology), „übersetzt“. Diese HPO-Terms sind in Datenbanken mit verschiedenen Genen verknüpft. Dadurch ist in der bioinformatischen Auswertung eine Priorisierung der Varianten für die Befundung und medizinische Interpretation möglich. Senden Sie uns daher gerne klinische Informationen, z. B. in Form von Arztbriefen. Gerne können Sie diese auch hier elektronisch übermitteln.

Exom-Trio Analyse

Bei einer Exom-Trio Analyse wird die DNA-Sequenz des Indexpatienten (erkranktes Kind) mit den DNA-Sequenzen der (gesunden) Eltern verglichen. So kann mit einer höheren Sicherheit und schneller eine krankheitsverursachende Variante identifiziert und eine Diagnose gestellt werden. Darüber hinaus wird die Anzahl der zu bewertenden Varianten und unklaren Befunde minimiert. Für eine Exom-Trio Analyse werden initial zusätzlich zu der Probe des Indexpatienten auch Blutproben beider Elternteile benötigt.