Die genetische Diagnose der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) stellt in der klinischen Praxis nach wie vor eine Herausforderung dar.

Eine Übersicht zum genetischen Hintergrund der FSHD finden Sie hier.

Obwohl FSHD die dritthäufigste genetisch bedingte Muskeldystrophie ist, kann sie mit Standard-Sequenzierungsmethoden nicht erkannt werden. Um die bekannten Einschränkungen der konventionellen Diagnostik zu umgehen und die genetischen Parameter durch epigenetische zu ergänzen, wurde am MGZ ein mehrstufiger diagnostischer Arbeitsablauf entwickelt und validiert, der aus einer Haplotyp-Analyse und einer Hochdurchsatz-Methylierungsprofilanalyse (FSHD-MPA) besteht. Die Auswertung einer mit dieser Methode untersuchten Patientenkohorte zeigt, dass FSHD-MPA ein leistungsfähiges Instrument zur genauen Bestimmung des epigenetischen Status des mit FSHD assoziierten D4Z4 Repeatarrays ist. Die Methode ermöglicht  die präzise Identifikation von FSHD Patienten, deren Unterscheidung in FSHD1 und FSHD2 sowie die Beurteilung der Penetranz genetischer Parameter. Die starke Korrelation zwischen dem Methylierungsgrad und dem klinischen Schweregrad deutet darauf hin, dass der mit FSHD-MPA ermittelte Methylierungsgrad die Unterschiede im Schweregrad der Erkrankung bei Personen mit ähnlichen genetischen Parametern erklärt.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36100962/

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