Neben dem Nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) Trisomie und RhD bietet das MGZ jetzt auch den NIPT Monogen für ein Panel von ausgewählten Einzelgenerkrankungen an.

Das Untersuchungsspektrum des klassischen NIPT Trisomie umfasst numerische und größere strukturelle Chromosomenaberrationen. Mittels der verbesserten NGS-Verfahren ist es inzwischen auch möglich, zellfreie fetale DNA (cffDNA) aus mütterlichem Blut hinsichtlich spezifischer Sequenzvarianten in Genen zu untersuchen. Der NIPT Monogen untersucht 30 Gene in denen häufiger de novo Varianten auftreten, die zu schwerwiegenden monogenen Erkrankungen führen. Die hier erfassten Erkrankungen gehen nicht zwingend mit auffälligen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft einher und werden somit in den herkömmlichen Vorsorgeuntersuchungen einer Schwangerschaft nicht zuverlässig oder erst im späten Verlauf erfasst. Den NIPT Monogen bietet das MGZ München in Zusammenarbeit mit Baylor Genetics, USA an. Die technische Analyse erfolgt in den USA. Die Auswertung der Daten und die medizinische Validation des Testergebnisses erfolgt durch Ärzte des MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrums in München.

Die erforderlichen Materialien zur Testdurchführung sowie Informationsmaterialien sind über den Online-Bestellservice oder das Fax-Bestellformular anforderbar. Außerdem finden Sie hier weitere Informationen für Ärzte und Patienten.