Eine Testung auf Mikrodeletionssyndrome, wie z.B. das DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletion) wird nicht im Rahmen des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) am MGZ durchgeführt.

Theorie: Faktum - jeder Test macht Fehler. Konsequenz - wenn der Test ein sehr seltenes Ereignis nachweisen soll, werden die falsch positiven Ergebnisse die korrekten Ergebnisse bei weitem übertreffen. In einfachen Worten: Wenn ich in einem Goldfischteich nach Goldfischen fische, ist die Wahrscheinlichkeit sehr gering, einen anderen Fisch im Netz zu haben, auch wenn mein Netz nicht immer nur Goldfische festhält. Wenn ich dagegen im Bodensee nach Goldfischen fische, ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass sich in meinem Netz viele andere Fische verfangen, bis ich endlich einen Goldfisch erwischt habe.

Medizinische Realität: Mikrodeletionssyndrome, wie DiGeorge-, Prader-Willi-/Angelman- und Wolf-Hirschhorn-Syndrom, sind selten. Bei sehr geringer Prävalenz dieser Syndrome sind über 80 % der Ergebnisse eines NIPT zum Nachweis eines dieser Mikrodeletionssyndrome falsch-positiv.

MGZ: Dies beantwortet die Frage, warum das DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletion) nicht im Testumfang des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) am MGZ enthalten ist. Die Ergebnisse würden in einem Screening bei unauffälligen Schwangerschaften mehr Verwirrung als Beruhigung stiften.

Link zum Zeitungsartikel: https://www.nytimes.com/2022/01/01/upshot/pregnancy-birth-genetic-testing.html?smid=em-share

Link zu aktuellen Leistungsdaten des NIPT-Anbieters Natera, Inc bzgl. DiGeorge-NIPT: https://www.ajog.org/article/S0002-9378(22)00006-0/fulltext#relatedArticles