Bei sonographisch festgestellten fetalen Fehlbildungen ist die Exomanalyse nach der konventionellen Karyotypisierung eine diagnostische Option, mit der sowohl monogene Erkrankungen erkannt, als auch Hinweise auf genomische Kopienzahlabweichungen gewonnen werden können.

Bitte beachten Sie:

• Pränatale Exomanalysen werden als "Klinische Exome", in die ausschließlich Gene mit bekannter Krankheitsassoziation einbezogen werden, ausgewertet. Dies gewährleistet eine zuverlässige Interpretation der genetischen Daten.
• Eine initiale Exom-Trio-Analyse (Vergleich der DNA-Sequenzen des Feten mit den Eltern) ermöglich das Auffinden von de novo Varianten beim Feten, vermindert die Anzahl eingeschränkt bewertbarer Varianten, verbessert die diagnostische Aufklärungsrate und spart wertvolle Zeit, weil sekundäre Segregationsanalysen entfallen.

Zeit zählt:

• Material für eine Exomanalyse kann in den meisten Fällen direkt aus nativen Zotten oder Fruchtwasser gewonnen werden.
• Begleitende EDTA-Blutproben von der Schwangeren und ihrem Partner ermöglichen eine Exom-Trio Analyse.
• Das Ergebnis einer pränatalen Exomanalyse liegt i.d.R. innerhalb von 10 Arbeitstagen nach erfolgter DNA-Extraktion (ggf. nach Kultivierung) vor.

Neben der Anforderung einer Exomanalyse ist über das Anforderungsformular Pränatale Diagnostik weiterhin die Beauftragung von bspw. zytogenetischer und spezieller molekulargenetischer Diagnostik möglich.