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MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum München

Inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik

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Publikation aus dem MGZ

In unserer aktuellen Publikation „Somatic copy number alteration and fragmentation analysis in circulating tumor DNA for cancer screening and treatment monitoring in colorectal cancer patients“ beschreiben wir eine neue Methodik (Liquid Biopsy Fragmentation, Epigenetic siganture and Copy Number Alteration analysis, LIFE-CNA), welche den Nachweis von ctDNA (engl. circulating tumor DNA) mittels whole-genome sequencing (WGS) bereits in frühen Tumorstadien ermöglicht. Mittels der Analyse von ctDNA spezifischen Fragmentierungsprofilen, Chromatinsignaturen und somatischen Kopienzahlveränderungen (engl. somatic copy number alterations, SCNAs) zeigen wir, dass neben dem Nachweis von kolorektalen Karzinomen auch die Dynamik der Erkrankung erfasst werden kann. Eine nicht zielgerichtete Liquid Biopsy kann somit eine Überwachung des Krankheitsverlaufes für alle Patienten, auch ohne die vorherige Kenntnis somatischer Varianten ermöglichen.

 

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