In unserer aktuellen Publikation „Highly sensitive liquid biopsy Duplex sequencing complements tissue biopsy to enhance detection of clinically relevant genetic variants“ beschreiben wir die Entwicklung und Validierung unseres kombinierten Duplex-Sequencing Workflows für die Analyse von Gewebe und Plasma. Diese Methodik ermöglicht den Nachweis von genetischen Varianten, welche mit Tumor- bzw. Mosaikerkrankungen assoziiert sind. Durch die präzise analytische Validierung der Methodik ist der Nachweis von Varianten bereits ab einer Allelfrequenz von 0,25% in Plasma möglich. Die hohe Sensitivität unserer Plasma-Analyse für Varianten mit niedrigen Allelfrequenzen ermöglichte die Identifizierung der molekularen Ursache des asymmetrischen Großwuchses in einer 10-jährigen Patientin, welche sowohl mittels Gewebe-Analyse als auch Exom-Diagnostik bislang unerkannt blieb.

Hallermayr et. al, 2022