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MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum

Inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik

Aktuell

Publikation unter Beteiligung des MGZ

In der Veröffentlichung mit dem Titel „Critical assessment of Secondary findings in genes linked to primary arrhythmia syndromes“ geht es um die kritische Bewertung von sogenannten Nebenbefunde (engl. secondary findings), die im Rahmen einer genetischen Diagnostik ermittelt wurden, die aber nicht mit der ursprünglichen Fragestellung in Verbindung stehen und dennoch Bedeutung für die Gesundheit der untersuchten Person und/oder ihrer Verwandten haben. Im Fokus der Arbeit stand die Untersuchung von Varianten in Genen, die mit primären Arrhythmiessyndromen assoziiert sind. Insbesondere wurde die Problematik der Klassifizierungen der identifizierten Varianten und die Ursache einer unterschiedlichen Beurteilung in den bekanntesten Datenbanken, ClinVar, LOVD und HGMD diskutiert.

Quelle: Diebold I, Schön U, Scharf F, et al. Critical assessment of secondary findings in genes linked to primary arrhythmia syndromes. Human Mutation. 2020;1–8. https://doi.org/10.1002/humu.23996

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