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Mutationsmechanismus im MLH1-Gen beim HNPCC nachgewiesen

In einer Zusammenarbeit zwischen der Medizinischen Klinik und Poliklinik IV der Universität München, dem MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrum, der Ruhr Universität Bochum, dem Institut für Pathologie der Technischen Universität München sowie der Praxis für Humangenetik in Hamburg wurde ein neuer Mutationsmechanismus beim hereditären nicht-polypösem kolorektalem Karzinom (HNPCC) nachgewiesen. Diese im MLH1-Gen befindliche Mutation ist für die Diagnostik relevant und wird am MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrum nun standardmäßig bei der Diagnostik zum Lynch Syndrom (HNPCC) getestet.

Die dazugehörige Publikation „Morak et al. Comprehensive analysis of the MLH1 promoter region in 480 patients with colorectal cancer and 1150 controls reveals new variants including one with a heritable constitutional MLH1 epimutation. J Med Genet. 2018" kann unter folgendem Link eingesehen werden (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29472279).

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