Am 28. Februar findet zum 16. Mal der Rare Disease Day (Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen) statt. Er macht auf die Anliegen der 300 Mio. betroffenen Menschen weltweit aufmerksam. Bisher wurden mehr als 6000 verschiedene seltene Erkrankungen beschrieben, ein großer Teil dieser ist genetisch bedingt. Eine sichere Diagnose ist entscheidend für die Betreuung der Patienten. Im Rahmen der humangenetischen Sprechstunde und Diagnostik leistet das MGZ einen wichtigen Beitrag zur Aufklärung von seltenen Erkrankungen und der klinischen Betreuung der betroffenen Patienten.

Weitere Informationen: NASGE-Gastbeitrag sowie Interview von Dr. med. Teresa Neuhann im Stern Sonderheft Seltene Erkrankungen