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MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum München

Inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik

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TZM/CCCM News Sonderausgabe erbliche Tumorerkrankungen

Entgegen der verbreiteten Annahme, sind erbliche Tumorsyndrome relativ häufig – Das TZM/CCC-Sonderheft hilft mit praxisnahen Kurzporträts zu verschiedenen erblichen Tumorsyndromen.

Inhalt:

  • „Klinisch gesunde Menschen können bereits Patienten sein!“
    Interview mit Prof. Elke Holinski-Feder und Dr. Verena Steinke-Lange über Entwicklungen in der Humangenetik.
  • Polygenic Risk Score bei Mammakarzinom
    Wenn Brustkrebs familiär gehäuft auftritt, ohne dass monogenetische Ursachen nachweisbar sind, ist der PRS ein geeignetes Analyseinstrument.
  • Li-Fraumeni-Syndrom
    Das Li-Fraumeni-Syndrom ist ein seltenes erbliches Tumorsyndrom, das in der Bevölkerung mit einer Prävalenz von etwa 1:5000 auftritt. Es wird durch Mutationen im TP53-Gen verursacht.
  • Cowden-Syndrom
    Das Cowden-Syndrom (CS) gehört zum Formenkreis der PTEN-hamartomatösen Tumorsyndrome (PHTS).
  • Peutz-Jeghers-Syndrom
    Die Inzidenz des autosomal dominant vererbten PJS liegt bei 1:50.000 bis 1:200.000. Ursächlich sind Loss-of-function-Varianten in STK11.
  • Brit-Hogg-Dubé-Syndrom
    Die Prävalenz des seltenen Birt-Hogg-Dubé-Syndroms liegt bei 1:200000 bis 1:1000000, vermutlich ist das Syndrom aber deutlich unterdiagnostiziert.
  • Lynch-Syndrom (HNPCC)
    Das Lynch-Syndrom verursacht etwa 3 % aller kolorektalen Karzinomerkrankungen
    (CRC), die Anlageträgerfrequenz liegt bei 1:279, das entspricht ungefähr 300 000 Anlageträgern in Deutschland.

Das komplette Heft als Download finden Sie hier.

TZM Coverbild

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