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Ausgewählte Information zur Diagnostik

DxOme – Next-Generation Sequencing

Das DxOme (Diagnostom) ist ein umfassender NGS-Ansatz bei dem über 1500 Gene angereichert werden. Dies ist besonders für medizinische Fälle sinnvoll, bei denen die primär zu bevorzugende, an den klinischen Leitsymptomen orientierte Genpaneldiagnostik nicht zu einer Diagnose geführt hat. Auch ist die Durchführung des DxOme dann sinnvoll, wenn durch das Vorliegen eines komplexen Phänotyps die Genauswahl im Sinne eines Phänotyp-Panels nicht möglich ist.

Darüber hinaus bietet das DxOme gegenüber dem Clinical Exome Sequencing (CES) sowie Whole Exome Sequencing (WES) entscheidende Vorteile hinsichtlich

  • der Fokussierung auf Gene, die klinisch relevant sind (eindeutige Assoziation mit der Erkrankung),
  • der Möglichkeit der Datenauswertung nach differentialdiagnostischen Gesichtspunkten (HPO-Term basiert),
  • einer hohen bis sehr hohen Analysequalität (hohe technische Abdeckung der Zielregionen),
  • der Analyse relevanter nicht-kodierender Varianten (Abdeckung relevanter intronischer Bereiche),
  • Deletionen / Duplikationen sowie
  • einer kurzen Analysezeit in der pränatalen und kritischen postnatalen Situation (10 Arbeitstage).

Das DxOme enthält über 1500 Gene aus unterschiedlichen Bereichen:

  • Augenerkrankungen
  • Gefäß- und Bindegewebserkrankungen
  • Herzerkrankungen
  • Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen
  • Leber- und Pankreaserkrankungen
  • Lungenerkrankungen
  • Nephrologie, Endokrinologie und Elektrolyte
  • Neurogenetik
  • Neuromuskuläre Erkrankungen
  • Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome
  • Stoffwechselerkrankungen

Weitere Informationen zum DxOme finden Sie in unserer Arztinformation „Next-Generation-Sequencing (NGS) Diagnostik DxOme“ unter dem folgenden Link.

 

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