Ausgewählte Information zur Diagnostik

Heterozygoten-Screening beider Partner

Auch für gesunde Paare kann es sinnvoll sein, vor der Schwangerschaft ein Heterozygoten-Screening bezüglich Anlageträgerschaften für rezessive Erkrankungen durchzuführen (Carrier Screening). Ein erhöhtes Risiko für autosomal rezessive Erkrankungen bei den Nachkommen kann vorliegen bei

  • Paaren, die blutsverwandt (konsanguin) sind,
  • Paaren gleicher ethnischer Herkunft,
  • Paaren, in deren Familie bereits eine rezessive genetische Erkrankung bekannt ist.

Basierend auf dem sogenannten „Kingsmore Panel“ werden bei der Anforderung 437 Gene untersucht, deren Mutationen als ursächlich für 448 rezessive Erkrankungen bekannt sind. Diese können sich mit einer schweren Symptomatik bereits im Kindesalter manifestieren. Hierbei wird auch die Anlageträgerschaft für eine Cystische Fibrose (CF) erfasst. Ergänzend erfolgt gezielt eine Testung bezüglich einer Anlageträgerschaft für eine autosomal rezessive Spinale Muskelatrophie (SMN1-SMA).

Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum bietet das Heterozygoten Screening beider Partner, inklusive des Nachweises der Anlageträgerschaft für Cystische Fibrose sowie Spinale Muskelatrophie, als individuelle Gesundheitsleistung für Paare. Einen Kostenvoranschlag erhalten Sie über info@mgz-muenchen.de.

Die Anforderung kann nach genetischer Beratung über das Anforderungsformular „Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin“ erfolgen. Dieses erhalten Sie unter folgendem Download oder über Anforderung mittels des Faxformulars.

Weitere Informationen zum Heterozygoten-Screening beider Partner finden Sie hier.

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