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MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum

Inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik

Ausgewählte Information zur Diagnostik

Klassifizierung genetischer Varianten bei erblichem Darmkrebs

Die korrekte Klassifikation von Varianten ist zur Planung des klinischen Vorgehens beim erblichen Darmkrebs essentiell. Da dies in der Praxis oftmals große Schwierigkeiten bereitet, wurden standardisierte Strategien zur Variantenklassifikation unter Beteiligung von Mitarbeitern des MGZ erarbeitet und kürzlich als Beitrag mit dem Titel „Classification of Genetic Variants“ in dem Buch „Hereditary Colorectal Cancer - Genetic Basis and Clinical Implications“ veröffentlicht.


In der Veröffentlichung werden diese Strategien unter besonderer Berücksichtigung der erblichen Darmkrebsgene sowie funktioneller und klinischer Evidenzpunkte erläutert. Die Strategien wurden gemeinsam mit Kollegen der Catholic University of the Sacred Heart Rome unter der Leitung von Prof. Maurizio Genuardi entwickelt.


Informationen zur Veröffentlichung:
Genuardi M., Holinski-Feder E., Laner A. und Martins A.; Kapitel 18: Classification of Genetic Variants; Hereditary Colorectal Cancer - Genetic Basis and Clinical Implications; S. 257-280.
Herausgeber: Valle, Laura, Gruber, Stephen, Capella, Gabriel (Eds.); Springer; Auflage: 1st ed. 2018 (18. Mai 2018)
ISBN-13: 978-3319742588


Falls Sie Interesse an der Veröffentlichung haben, können Sie sich gerne mit dem unten stehenden Kontaktformular an uns wenden.

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