Ausgewählte Information zur Diagnostik

Mitochondriale Erkrankungen

Mitochondriopathien spielen als Ursache schwerer frühkindlicher Enzephalopathien eine wichtige Rolle in der Neuropädiatrie, können aber immer wieder auch Ursache seltener Erkrankungen und Symptome in der Erwachsenen-neurologie sein. Bisher stand zur Diagnostik – insbesondere bei Verdacht auf mitochondriale Enzephalopathie - die Analyse eines Genpanels mit über 400 nukleär-kodierte Gene in hoher diagnostischer Qualität zur Verfügung. Neu ist nun, dass in unserem diagnostischen Ablauf eine parallele Anreicherung der mitochondrialen DNA möglich ist. So können bei entsprechender Anforderung krankheitsursächliche  Veränderungen der mt-DNA – auch in einem niedrigen Heteroplasmiegrad – erkannt werden.

In einer Information haben wir das diagnostische Vorgehen bei mitochondrialen Erkrankungen zusammengefasst. Diese können Sie als PDF herunterladen oder gerne senden wir Ihnen diese postalische zu:

 

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