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Ausgewählte Information zur Diagnostik

Neues Anforderungsformular Pränatale Diagnostik

Auch wenn die einzelne Erkrankung selten ist, gibt es in der pränatalmedizinischen Praxis eine Reihe klinischer Situationen, die genetischen Ursprungs sein können:

  • Hirnfehlbildungen,
  • Nierenfehlbildungen,
  • Skelettfehlbildungen sowie
  • Herzfehler.

Seit Anfang des Jahres können NGS-Analyse über 25 Kilobasen Analyseumfang ohne vorherige Beantragung bei der gesetzlichen Krankenkasse angefordert werden.

Damit werden auch genetisch komplexe pränatale Krankheitsbilder, die mit multiplen Organfehlbildungen einhergehen, einer sinnvollen genetischen Diagnostik zugänglich.

Das MGZ - Medizinisch Genetische Zentrum bietet im Bereich der NGS-Diagnostik

  • eine Vielzahl von Phänotyp-basierten NGS-Panelanalysen für unterschiedliche klinische Fragestellungen (z. B. Arthrogryposis, Herzfehler, Nieren- oder Hirnfehlbildungen) an. Diese entnehmen Sie bitte unseren Anforderungsformularen “Pränatale Diagnostik“ und “Alle Bereiche“,
  • bei negativem Ergebnis die Möglichkeit einer Phänotyp (HPO-Term)-basierten erweiterten Datenauswertung unseres DxOme® (Diagnostom), das über 1.500 Gene umfasst.

Aus diesem Grund haben wir nun die möglichen humangenetischen Anforderungen in diesem Bereich in unserem Anforderungsformular - Pränatale Diagnostik zusammengestellt. Dieses können Sie unter folgendem Link ansehen und ausdrucken.

 

 

Gerne senden wir Ihnen aber auch die gedruckten Formulare zu. Nutzen Sie hierfür bitte unser Fax-Formular für Materialbestellungen.

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