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MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum

Inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik.

Ausgewählte Information zur Diagnostik

Neues Anforderungsformular Pränatale Diagnostik

Die moderne Perinatalgenetik bietet ein breites Methodenspektrum. So ermöglicht z.B. die pränatale Microarray-Untersuchung die hochauflösende Bestimmung unbalancierter Veränderungen des fetalen Karyotyps. Die NGS-Diagnostik (panelbasiert, DxOme®, Exome, Trio-Exome) wiederrum gestattet darüber hinaus den Nachweis von Sequenzvarianten und CNVs.

Aus diesem Grund haben wir die möglichen humangenetischen Fragestellungen im Bereich Pränatale Diagnostik auf unserem Anforderungsbogen „Pränataldiagnostik“ aktualisiert. Neu dabei sind die KOMPLEXEN PHÄNOTYPEN inkl. DxOme, Exome, Trio-Exome und CNV.

Das MGZ - Medizinisch Genetische Zentrum bietet im Bereich der NGS-Diagnostik:

  • Phänotyp-basierte NGS-Panelanalysen für eine Vielzahl an klinische Fragestellungen (z. B. Arthrogryposis, Herzfehler, Skelett-, Nieren- oder Hirnfehlbildungen)
  • bei negativem Ergebnis die Möglichkeit einer Phänotyp (HPO-Term)-basierten erweiterten Datenauswertung unseres DxOme® (Diagnostom), das über 1.500 Gene umfasst
  • bei komplexen fetalen Phänotypen besteht die Möglichkeit einer Exome-Analyse
  • im Einzelfall liefert eine Trio-Exom-Analyse eine verbesserte diagnostische Aussage, besonders hinsichtlich unklarer Sequenzvarianten.

Die NGS-Diagnostik (Exome / DxOme) in der pränatalen Situation ist bei medizinischer Notwendigkeit und im Ausnahmefall ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenkasse.

Damit werden auch genetisch komplexe pränatale Krankheitsbilder, die mit multiplen Organfehlbildungen einhergehen, einer sinnvollen genetischen Diagnostik zugänglich.

Gerne senden wir Ihnen, auch hinsichtlich der Abrechenbarkeit der Trio-Exome-Analysen die ausführliche Informationen sowie unsere Informationsmaterialien auch postalisch zu. Bitte verwenden Sie hierzu das untenstehende Formular.

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