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MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum

Inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik.

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Olaparib bei metastasiertem Mammakarzinom: BRCA-Diagnostik aus der Keimbahn als Indikationskriterium

Vor Therapie mit Olaparib (Lynparza®/PARP-Inhibitor) bei Patientinnen mit fortgeschrittenem HER2-negativen Mammakarzinom (TNBC und HR+/HER2-) ist gemäß der Fachinformation der Nachweis einer BRCA-Mutation der Keimbahn erforderlich. Es heißt dort: „Lynparza is indicated as monotherapy for the treatment of adult patients with germline BRCA1/2-mutations, who have HER2 negative locally advanced or metastatic breast cancer”. Dies bedeutet, dass anders als bei der Zulassung von Olaparib beim Ovarialkarzinom nur der Nachweis einer BRCA-Mutation aus Blut das gültige Indikationskriterium für die Behandlung darstellt. Ein Nachweis einer BRCA-Mutation im Tumorgewebe stellt kein Indikationskriterium dar.

Dennoch ist die parallele Analyse des Tumorgewebes indiziert, um weitere therapierelevante Biomarker, wie etwa PIK3A, nachzuweisen. Im Idealfall liegen sowohl das humangenetische als auch das pathologische Ergebnisse zeitgleich vor, so dass eine schnelle Therapieentscheidung im Sinne der betroffenen Patientinnen getroffen werden kann.

Bei der Keimbahnanalyse von u.a. BRCA1 und BRCA2 wird entsprechend den Leitlinien (S1-Leitlinie zur NGS-Diagnostik) eine wesentlich höhere technische Analysequalität gefordert als bei der Analyse von Tumorgewebe, somit ist auch von einer höheren Diagnoserate auszugehen. Da derzeit das Arzneimittel zugelassen ist, eine entsprechende Abrechnungsmöglichkeit der BRCA-Diagnostik für alle Patientinnen im EBM jedoch noch aussteht, wird am MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrum ein abgestuftes Vorgehen vorschlagen, welches im folgenden Flussdiagramm veranschaulicht ist.

 

Bei Fragen stehen wir Ihnen gerne unter info@mgz-muenchen.de zur Verfügung. Weiteres Informationsmaterial können Sie unterhalb herunterladen oder verwenden Sie zur postalischen Bestellung das Kontaktformular.

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