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Absenceepilepsie des Kindesalters (ECA6)

Untersuchte Gene

Synonyme

Suszeptibilität für eine generalisierte Epilepsie

Klinische Symptomatik

Die Absenceepilepsie des Kindesalters (Pyknolepsie) hat einen Anteil von 6-12 % an allen Epilepsien. Sie tritt meist im Alter zwischen 3 bis 12 Jahren auf. Häufig liegt eine genetische Prädisposition zu epileptischen Anfällen vor. Charakteristisch für diese Epilepsieform ist das stark gehäufte Auftreten der Absencen, täglich werden bis zu 100 Anfälle oder mehr beobachtet, was zur Verschlechterung der Schulleistungen führt. Im EEG findet sich während der Absencen über allen Hirngebieten das klassische regelmäßige 3/Sekunde-Spike-Wave-Muster. Strukturelle Hirnveränderungen lassen sich nicht nachweisen. Durch die antiepileptischen Medikamente Ethosuximid, Valproinsäure und Lamotrigin, einzeln oder, falls notwendig, auch in Kombination, kann bei 90 % der Betroffenen Anfallsfreiheit erreicht werden, oft mit völliger Ausheilung. Spontane Ausheilungen dieser Epilepsieform kommen ebenfalls vor.

Genetik

Die Vererbung der Absenceepilepsie des Kindesalters erfolgt autosomal dominant. Das Gen für die Alpha-1H Untereinheit des spannungsabhängigen Calcium-Kanals (CACNA1H) ist auf Chromosom 16p13.3 lokalisiert.

Differentialdiagnostisch ist an das Vorliegen eines GLUT1-Defektes mit Mutationen im Gen SLC2A1 zu denken, insbesondere bei Patienten mit Erstmanifestation vor dem 4. Lebensjahr: hier wurden Mutationen im SLC2A1 bei 10 % der Patienten beschrieben. Eine milde und paroxysmale belastungsabhängige Dyskinesie könnte, auch bei späterer Erstmanifestation, ein diagnostischer Hinweis sein. Patienten mit GLUT1-Defekt sprechen in den meisten Fällen sehr gut auf eine ketogene Diät an.

Häufigkeit

selten

Indikation

O. g. Symptomatik

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen