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Optikusatrophie, autosomal dominant

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die Autosomal Dominante Optikus Atrophie (ADOA), ist neben der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (LHON) die häufigste Form einer erblichen optischen Neuropathie. Ursache der Erkrankung ist die Degeneration von Ganglienzellen in der Retina.

Häufig setzt bereits im Kindesalter ein Visusverlust ein, der unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann, in den meisten Fällen jedoch moderat bleibt. Diagnostisch wegweisend ist die beidseitige Verblassung der Papille mit einem zentralen Verlust der Sehschärfe und Farbsinnesstörungen (Blau-Gelb-Verlust, Tritanopie). Die Familienanamnese ist in der Regel positiv im Sinne eines autosomal dominanten Erbgangs.

Darüberhinaus erweiterte sich kürzlich das phänotypische Spektrum von Patienten mit OPA1-Mutationen: So wurden Patienten beschrieben, die neben der optischen Atrophie weitere neurologische Symptome, wie eine chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie, sensomotorische Neuropathie oder Taubheit zeigten. Als Hinweis auf einen ursächlichen mitochondrialen Pathomechanismus wurden bei diesen Patienten wiederholt auch multiple mtDNA Deletionen nachgewiesen.

Genetik

Bei den meisten Patienten finden sich autosomal dominante Mutationen im OPA1-Gen (dynamin-related GTPase). Neumutationen sind beschrieben.

Häufigkeit

1: 50 000 (in Dänemark bis zu 1 : 10 000)

Indikation

V. a. Autosomal Dominante Optikus Atrophie

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd