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Potocki-Lupski-Syndrom, Mikroduplikation 17p11.2

Klinische Symptomatik

Das Potocki-Lupski-Syndrom ist im Gegensatz zum bekannteren Smith-Magenis-Syndrom (Mikrodeletion 17p11.2) durch eine Mikroduplikation 17p11.2 gekennzeichnet. Die Kinder fallen durch eine postpartale Hypotonie mit Gedeihstörung auf, später stehen Kommunikationsprobleme (ADS, Autismus, Sprachentwicklungsverzögerung) im Vordergrund. Bei den betroffenen Kindern werden milde faziale Dysmorphien beschrieben, im Kleinkindalter wirken die Gesichter etwas dreieckig. Das Kinn ist betont, der Mund oft groß, das Lächeln etwas asymmetrisch. Im Verlauf werden die Gesichter eher länger, die Stirn ist prominent.

Zusammenfassung der Merkmale:

Entwicklungauffälligkeiten
  • Oropharyngeale Dysphagie nach der Geburt und im Kindesalter
  • Gelegentlich Gedeihstörung
  • Muskuläre Hypotonie
  • Motorische Entwicklungsverzögerung
  • Sprachentwicklungsverzögerung
  • Minderwuchs
  • Skoliose
  • Pathologisches EEG
  • In der Regel nicht hämodynamisch wirksame cardiale Auffälligkeiten wie z. B. ein erweiterter Aortenbogen oder kleine VSDs
Dysmorphologische Veränderungen
  • Breite Stirn
  • Leicht nach lateral außen abfallende Lidachsen
  • Langer Nasenrücken und prominente Nasenspitze
  • Dreieckige Gesichtsform mit Betonung der Kieferwinkel
Verhaltensauffälligkeiten
  • Aufmerksamkeitsdefizit und Hyperaktivität
  • Autismus

Genetik

Das Potocki-Lupski-Syndrom umfasst eine Duplikation von ca. 3,7 Mb auf Chromosom 17p11.2. Es handelt sich dabei um die gleiche chromosomale Region, die beim Smith-Magenis-Syndrom deletiert ist. Entstehungsmechanismus ist ein ungleiches Crossover in der elterlichen Keimbahn. Wie beim Smith-Magenis-Syndrom wird die Duplikation durch etwa 200 Kb große, hochhomologe, direkt orientierte low copy repeats (LCRs) flankiert (SMS-REPs).

Häufigkeit

Unterdiagnostiziert, wahrscheinlich ähnlich häufig wie Smith-Magenis-Syndrom (1 : 25 000)

Indikation

V. a. Retardierungs- oder Dysmorphiesyndrom

Methodik

MLPA

Multiplex ligation dependent probe amplification, Kopienzahlanalyse

Material

2-4 ml EDTA-Blut

Dauer

3-6 Wochen